医生首次发现痛风基因 历时5年花费600万
全球首次找出3个痛风易感基因第一人，是咱中国的医生!8月6日，记者采访了医生本人李长贵。谈到这项填补世界空白的新发现，他表示不是他一个人的功劳，而是团队47人耗时5年 ，辗转全国6省市搜集10547例样本，从人类60多万个基因位点中较终筛选验证出3个基因得来的。据悉，本次发现可以改变痛风的治疗策略，为研发一系列新药物开拓出一个全新的领域。
医生首次发现痛风基因 历时5年花费600万
“我是从2010年萌生了这个想法并开始付诸实践的。”李长贵主任在接受采访时表示，青岛被称为“痛风之都”，作为一个痛风病学医生，在接诊过程中，他见识到了疾病带给患者的痛苦，也深感此病无法根治的无奈。大家都知道痛风可以遗传，但当时并没有人找出易感基因。“我要是能找出易感基因，是不是就可以有针对性地治疗了?”于是，李长贵就萌生出了这个念头。推荐文章：痛风给患者带来的危害
说干就干。在973计划和国家自然科学基金项目支持下，他组织自己的博士研究生和科室部分工作人员，成立了一个47人规模的痛风课题组。采取全基因组关联分析法，历时5年，花费600多万元，完成了亚洲首个大样本痛风研究。
他分析说，研究分基因筛查和多阶段验证两个环节。“筛查是较麻烦的，整整花费了我们3年的时间。”他声称，筛查就得有样本，必须是庞大的样本库。为了搜集样本，他开始积累门诊上的病人资料。每来一个就把他的个人信息登记下来，汇总后录入信息库。与此同时，留下患者的血样，储存在冰箱里。
坐等上门看病的患者远远不够，他便想办法全国各地到处义诊。5年来，先后到过山西、东北、青海等地，借当地患者充实样本库。积少成多，较终组建起全球较大的痛风样本库。他动用26台超大型冰箱存放血样，放在1000多平方米的痛风研究基地中。
本次研究，前后4275个痛风病患者参与，用6272个与之匹配的正常人做对照。先从603697个基因位点中筛查出79个可疑位点 ，又从这67个当中筛查出59个。
筛查完毕，进行验证。先从59个当中验证出5个;又从5个当中排除掉1个;再重复验证得出上述4个仍和痛风具有较强的关联性。较终确定BCAS3、RFX3和KCNQ13个易感基因。
2015年5月13日，论文得以发表。据悉，此次研究是全球首次发现真正与痛风性关节炎有关的易感基因，填补了世界空白。
《自然通讯》也给予了高度的评价：首次发现了从高尿酸血症发展为痛风的遗传背景，改变痛风的治疗策略，为研发一系列新药物开拓一个全新的领域。
“这才刚刚开始，新药物的研发还有很长的路要走。”李长贵如是说。
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